Муковисцидоз — по-прежнему неизлечимое заболевание

Муковисцидозом называется наследственное врождённое заболевание, заключающееся в аномально повышенной вязкости слизи, которая выделяется всеми внутренними органами человеческого организма.

Данный медицинский термин происходит от латинских слов «мукус» — слизь и «висцидус» — вязкий. При муковисцидозе система бронхов и лёгких, слюнные, потовые, кишечные, половые железы, а также поджелудочная генерируют избыточное количество слизи, которая имеет к тому же значительно повышенную вязкость. Наиболее распространены лёгочная и кишечная формы муковисцидоза.

Избыточная вязкость слизи ведет к закупорке выводных проток желез внутренней секреции, к затруднениям с естественным выведением мокроты из мест её образования и к постепенному формированию в местах закупорки доброкачественных новообразований кистозного характера. Следующая стадия муковисцидоза – это аномальное разрастание волокон соединительной ткани внутренних органов (фиброз) и механическое сдавливание этой тканью и кистами поражённого внутреннего органа.

Причины и основные симптомы болезни; её осложнения

Соответственно, развитие муковисцидоза ведёт к реальным трудностям с дыханием и проходимостью кишечника. Причина заболевания кроется в определённых мутациях на генном уровне. Они приводят к нарушениям в строении и функциях белка, ответственного за водно-электролитный обмен эпителия.

Что касается симптомов заболевания, то оно проявляется обычно следующими симптомами:

— тошнота, рвота, срыгивания;
— боли в области кишечника, нарушения стула, непереносимость к жирной пище;
(при преобладании кишечной формы повышенной вязкости слизи).
— кашель с плохо отделяемой мокротой;
— одышка, проблемы с дыханием, пневмония.
(при преобладании повышенной вязкости слизи в бронхах и лёгких).

Муковисцидоз приводит к следующим осложнениям: лёгочная форма – к различным болезням дыхательной системы (синуситы, плевриты, деструкции лёгких и т.п.); кишечная форма – к сахарному диабету и прочим болезням обмена веществ, желудочным кровотечениям, кишечной непроходимости, выпадению прямой кишки.

Диагностика и средства борьбы с муковисцидозом

Так как муковисцидоз – заболевание врождённое, оно возникает ещё в младенчестве, и своевременно поставленный диагноз имеет определяющее значение для жизни ребёнка. Диагностика подразумевает комплексное исследование анализов крови, мочи, кала и рентгенографии области грудной клетки.

К сожалению, эффективными методами для полного излечения муковисцидоза современная медицина не располагает. Однако для снятия симптомов, облегчения состояния и борьбы с болезнью используются следующие средства:

— при лёгочной форме муковисцидоза – муколитические (разжижающие слизь и мокроту) препараты, в случае возникновения пневмонических процессов – антибиотики;
— при кишечном варианте – диетическое питание и ферментные медикаменты.

В связи с тем, что нет возможности полностью излечить муковисцидоз, производится его пренатальная диагностика во время беременности в случаях генетической предрасположенности к этой патологии (если в роду были отмечены подобные случаи). Если в плоде обнаруживаются патологические гены, будущим родителям предлагается операция по прерыванию беременности.

Детям с лёгкими формами муковисцидоза показано регулярное санаторное лечение. И, если посещение ими детского садика лучше всего не осуществлять, то в школу они ходить могут и часто учатся наравне с другими детьми. Однако целенаправленная терапия заболевания должна проводиться постоянно. В настоящее время в развитых странах средняя продолжительность жизни страдающих муковисцидозом людей значительно увеличилась и составляет около сорока лет.