Талассемия, причины, симптомы и лечение

Талассемия – это неизлечимое заболевание крови. Заболевание считается наследственным. По сути, талассемия является общим названием для группы генетических болезней, которые приводят к изменению синтеза гемоглобина.

Не секрет, что гемоглобин состоит из двух частей: самого белка и гемы. Сам белок – набор сложных полипептидных цепочек: альфа и бета. В том случае, когда нарушаются альфа цепочки, то доктора говорят о альфа-талассемии. Если сбой в бета цепочке – то бета-таласемия. Последняя на сегодняшний день встречается наиболее часто.

Талассемия наследуется по рецессивному признаку, поэтому не несет прямой угрозы человечеству. То есть, ребенок будет болен только в том случае, если оба родителя будут иметь данное заболевание.

Заболевание возникает в следствие точечных мутаций, которые возникают в генах человека, отвечающих за кодировку бета-глобина. Стоит отметить, что бета и альфа разновидности талассемии распространены в определенных регионах.

К примеру, альфа-талассемия встречается в основном в Средиземноморье, в северных и западных районах Африки. Это дало возможность медикам увязать распространение данного заболевания с малярией. По мнению ученых именно малярийный плазмодий провоцирует генетический сбой.

Распознать талассемию несложно. Она всегда сопровождается анемией, поскольку выработка гемоглобина нарушена. Если болезнь проявила себя в раннем возрасте, то у ребенка на фоне анемии может развиться слабоумие. В редких случаях отмечаются физиологические нарушения.

Так же отмечены случая развитии гиперплазии мозга, которая приводила к дефектам развития черепа.Маленькие с талассемией легко узнаваемы по форме черепа. Она квадратная, либо башенная. У многих детей происходит нарушение прикуса. Нос деформируется и становится похожим на седло.

Талассемия становится причиной ослабления иммунитета из-за чего больные часто страдают от различных инфекционных болезней. В тяжелых случаях больные умирают в первые годы жизни. Менее тяжелые формы болезни дают возможность дожить до весьма преклонных лет.

О диагностике талассемии можно сказать одно. Она должна быть лабораторной. Специалисты говорят о том, что определить талассемию можно уже по кровяным тельцам.

У больных людей они имеют меньшие размеры. Молекулярные исследования показали, что можно даже разработать методику установки точной формы талассемии. Сегодня диагноз талассемия может быть поставлен на любых этапах жизни человека. Более того, медики могут выявить ее у плода до момента рождения.

К сожалению, несмотря на современные технические и научные достижения ученым до сих пор не удалось изучить механизмы ее возникновения. По этой причине эффективных методик лечения просто нет в природе. Единственное, чем медики могут помочь больным людям – контролем анемии.

То есть, все усилия бросаются на то, чтобы поддерживать гемоглобин в организме на высоком уровне. Обычно это достигается частными переливаниями эритроцитарной массы. Больной не будет чувствовать себя плохо в том случае, если медикам удастся поддерживать уровень гемоглобина не ниже отметки 85г/л.

Кроме того, опытным путем было доказано, что болезнь можно обратить на ранних стадиях посредством хирургического вмешательства. Речь идет о пересадке костного мозга.

Однако, этот метод лечения не получил широкого распространения по причине того, что подобрать подходящего донора бывает очень сложно. К тому же, пересадка костного мозга не дает сто процентной гарантии того, что талассемия отступит. Так что остается ждать и надеяться, что лекарство скоро появится.