Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона – нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелым дисфункциям внутренних органов. Другое название – болезнь Вильсона-Коновалова. Она названа именем английского невропатолога С. Вильсона и советского невропатолога Н.В. Коновалова. Заболевание чаще наблюдается у мужчин. Рассмотрим основные особенности болезни Вильсона.

Причины болезни Вильсона

Основная причина развития болезни Вильсона – наследственный дефект гена ATP7B, расположенного на 13 хромосоме. Это приводит к значительному снижению синтеза белка церулоплазмана, ответственного за транспортирование меди в организме. В этом случае происходит отложение излишка меди в органах и тканях (преимущественно в радужке глаз, в печени и в головном мозге), а также сильная интоксикация организма. Болезнь Вильсона при отсутствии квалифицированного лечения может привести к появлению ряда осложнений, таких как цирроз печени, нарушение работы почек и сердца, рак печени, и даже к летальному исходу.

Симптомы болезни Вильсона

Заболевание может проявляться в разных формах:

1. Печеночная. Отмечается поражение печени. Эта форма наблюдается примерно у 40% больных. Признаки болезни обычно проявляются к 15 годам. Симптомы – печеночная недостаточность, асцит, желтуха, отеки нижних конечностей, цирроз печени.

2. Неврологическая. Отмечается поражение коры головного мозга, базальных ганглиев и мозжечка. Это частая форма заболевания, наблюдаемая в возрасте 12-30 лет. Симптомы – психические нарушения, тремор и гримасничание, эпилептические припадки, атаксия, повышенное слюноотделение, хореиформные движения конечностей.

3. Другие формы. У больных диагностируются остеопороз, анемия, гематурия, гликозурия и другие нарушения.

Диагностика болезни Вильсона

Диагностика заболевания предусматривает осмотр пациента врачом, пальпацию печени, а также лабораторные исследования. Важный диагностический признак – наличие двухсторонних роговичных колец (кольца Кайзера-Флейшера). Как правило, печень увеличена, а ее консистенция повышена.

Для диагностики болезни обычно применяют следующие методы:

• общий анализ крови;
• анализ крови на медь;
• анализ мочи на медь;
• биопсия печени;
• генетическое исследование с применением ДНК-методов;
• КТ и МРТ головного мозга.

Применение названных методик поможет своевременно обнаружить болезнь и начать ее лечение.

Лечение болезни Вильсона

При данном заболевании пациент должен пожизненно принимать хелатирующие соединения (триентин, D-пеницилламин) при дозе около 1 г/сут. D-пеницилламин (купренил) способствует быстрому выведению меди из организма. Это высокоэффективное лекарство, но при его применении возможны различные почечные, гематологические и кожные осложнения.

Триентин обладает примерно такой же эффективностью, что и D-пеницилламин, однако дает меньше побочных эффектов. Нерегулярный прием названных препаратов может вести к возобновлению симптомов болезни и к некрозу печени. Пациенту дополнительно назначается ацетат цинка при дозе 0,075-0,25 г/сут., блокирующий транспорт меди, а также витамины В1 и В6.

Лечение болезни Вильсона предусматривает регулярное посещение врача не реже 1 раза в полгода. В этот период врач проводит различные обследования, включая мониторинг печени и почек. При тяжелом поражении печени проводится трансплантация органа для предотвращения избыточного накопления меди. При удачной трансплантации пожизненное лечение необязательно. Однако трансплантация не рекомендуется при отсутствии печеночной недостаточности.

При болезни Вильсона назначается диета №5, богатая белками. Разрешается употребление молока, вчерашнего хлеба, овощей, укропа, яиц, круп, постного мяса. Необходимо ограничить употребление продуктов, имеющих высокое содержание меди: шоколад, жирное мясо и рыба, грибы, мороженое, жареные и острые блюда.

В заключение необходимо отметить, что болезнь Вильсона – очень опасный недуг, требующий срочного лечения. Если оно будет проведено на должном уровне, прогноз является благоприятным.