Учёные открыли генетическую предрасположенность к ДЦП
Болезнь, так часто провоцирующая потерю нормальной двигательной функции и инвалидность, теперь воспринимается по-новому. Раньше медики считали, что патологию вызывает родовая асфиксия, инсультные состояния или мозговые инфекции.
Однако канадские учёные готовы предоставить серьёзные доводы относительно наличия генетических причин паралича. Медики раскрыли новые аспекты понимания самого состояния ДЦП и его этиологии.
Врачи давно знают, что нарушения моторного прогресса у малышей с ДЦП имеют место с младенческого возраста. Часто протекание болезни усугубляется эпилептическими симптомами, ухудшением зрения, речи, слуха и даже снижением способности к обучению. Частота рождения таких малышей составляет 2 на 1000 родов в среднем, однако при этом нарушения проявляются у детей по-разному.
По словам Мирьям Оскуи – ведущего исследователя вопроса, учёные долгое время недооценивали силу воздействия генетического компонента ДЦП. Нынешние открытия не опровергают существования внешних провоцирующих факторов, но гены действительно способны влиять на готовность человеческого организма подвергаться внешним воздействиям.
Так, из ста пятнадцати детей с ДЦП и их родителей, для 10% характерно наличие вариаций количества генетических копий, делеций, дупликаций, а также другие генетические перестановки. При этом полиморфизм влияет на клинически релевантные для ДЦП гены. В общей же человеческой популяции вариации характерны лишь для 1% населения.
Результаты исследования можно использовать в стандартной клинической практике диагностики ДЦП. Кроме того, врачам стало известно, что с этим видом патологии связано значительное количество разных генов. Выявлена также определённая схожесть церебрального паралича с аутизмом.