Заложники преждевременной старости или дефект прогерия

Прогерия представляет собой крайне редкую болезнь на генетическом уровне. Впервые ее описали английские врачи Гилфорд и Хатчинсон в конце 19 – начале 20 века. Классифицируют болезнь как детскую и взрослую.

Дефект выражается в сильном отставании в росте с малых лет, отсутствии вторичных половых признаковых, структурных изменениях кожи и внутренних органов, внешнем сходстве со старым человеком и психологических расстройствах.

Прогерию относят к группе неизлечимых болезней, она вызывает сильный атеросклероз, который в свою очередь становится причиной инсультов и различных сердечных недугов. Ребенок, страдающий этой патологией, может прожить в среднем до 13 лет, однако встречаются случаи с продолжительностью 20 лет и более.

Детская прогерия

Преимущественно болезнь поражает больше мальчиков, чем девочек и встречается в соотношении 1 к 4-8 млн детей. Выделяют две формы патологии: классическую и неклассическую. На данный момент зафиксировано более ста случаев в лечебной практике, при этом отмечается распространенность заболевания в основном у детей белой расы. При рождении ребенок выглядит совершенно нормально, но к году или двум обнаруживается значительное отставание в развитии, в частности:

• Нехарактерный маленький рост и масса тела.
• Дети, больные прогерией, страдают облысением, причем не только на голове, то же касается бровей и ресниц.
• В связи с большой потерей подкожного жира, кожу покрывают морщины, несвойственные для столь юного возраста.

• Присутствуют визуальные отклонения: непропорциональность черепной коробки, крючковидный нос, аномальная нижняя челюсть и выпученные глаза – все это и придает сходство со старым человеком.
• Деформированная грудная клетка.
• Тонкие, чрезмерно хрупкие руки и ноги, измененные суставы.
• Гиперпигментация кожи.
• Гипоплазия ногтей (они становятся желтыми и выпуклыми).

К 5-летнему возрасту у ребенка развивается атеросклероз, при котором сильно повреждаются артерии и аорты, что в дальнейшем приводит к шумам в сердце и его гипертрофии. Все это ведет к значительному сокращению продолжительности жизни и, как правило, заканчивается инфарктом миокарде или ишемическим инсультом.

Примечательно, что больные дети в умственном развитии не уступают здоровым. При неклассической форме заболевания отставание роста от массы тела неярко выражено, волосяной покров сохраняется на длительный период, а потеря жировой массы происходит не так стремительно.

Прогерия у взрослых

Болезнь может настигнуть человека неожиданно в возрасте 14-18 лет. Общая картина заболевания схожа как в детском, так и взрослом возрасте: прогрессирующая алопеция, резкая потеря веса, тонкая кожа с видимыми кровеносными сосудами, атрофированные мышцы.

У больных, достигших 30 лет появляется катаракта, кожа покрывается язвами. Некоторый процент людей к 40 годам сталкивается с раком, меланомой, саркомой и др. В отличие от юных пациентов, у взрослых отмечается ухудшение умственных способностей.

Лечение

На сегодняшний день нет конкретного лечения данной патологии. Вся терапия сводится к тому, чтобы облегчить симптомы болезни, такие как сахарный диабет или хронические язвы. Для анаболических целей больным назначают СТГ, увеличивающий индекс массы тела и его длину. Пациент находится под наблюдением целого ряда специалистов: от кардиолога до онколога.

В 2006 году у больных появилась надежда, поскольку исследователи сдвинулись с мертвой точки и добились некоторых успехов в лечении, благодаря ингибитору фарнезилтрансферазы, использованному ранее на онкологических больных. При взаимодействии этого вещества со стареющими клетками организма, оно возвращает им нормальную форму, что в будущем предотвратит прогерию в юном возрасте. Ингибитор позволяет увеличить процент подкожного жира, массу тела, обогащает кости минералами.