Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) – это редкое наследственное расстройство, при котором происходит накопление жирных веществ (липидов) в клетках и некоторых органах. Частота заболевания составляет 1:50000-1:100000. Болезнь названа по имени французского медика Филиппа Гоше. Рассмотрим основные особенности болезни Гоше.

Причины болезни Гоше

Основная причина болезни Гоше – мутация гена GBA, расположенного на первой хромосоме и влияющего на выработку фермента глюкоцереброзидазы. По этой причине глюкоцереброзиды накапливаются в макрофагах. При избытке глюкоцереброзидов нарушается функционирование внутренних органов, прежде всего, селезенки, почек, печени, легких.

Следует отметить, что передача болезни Гоше по наследству возможна в том случае, когда носители аномального гена – оба родителя. В этом случае вероятность рождения ребенка с болезнью Гоше составляет 25%, ребенка-носителя – 50% и здорового ребенка – 25%. Если человек является носителем гена, у него отсутствуют симптомы болезни, что затрудняет ее диагностику.

Симптомы болезни Гоше

Существует несколько типов болезни, имеющих различную симптоматику:

I тип (без нейронопатии). Является наиболее распространенной формой болезни. Симптомы – увеличение селезенки и печени, боли в животе, чувство дискомфорта, слабость костей, анемия, поражение почек. У детей в возрасте 1-2 года наблюдается нарушение физического и психического развития. Как правило, больные дети доживают до взрослого возраста.
II тип (с острой нейронопатией). Это гораздо более редкая злокачественная форма. Ее симптомы выражены сильнее, чем заболевании первого типа. Симптомы – гепатоспленомегалия, ригидность конечностей, тяжелое поражение мозга, спастический паралич. В большинстве случаев дети не проживают дольше двух лет.

III тип (с хронический нейронопатией). При этой болезни наблюдаются умеренные неврологические симптомы, которые медленно прогрессируют. Вначале у ребенка наблюдается увеличение селезенки. Далее появляются судороги, нарушение координации, мышечная спастичность, умственная отсталость. Больные могут дожить до взрослого возраста.К другим типам болезни Гоше относятся перинатальная летальная форма, характеризующаяся тяжелыми проявлениями и высокой смертностью, а также сердечно-сосудистый тип, при котором поражаются сердечные клапаны.

Диагностика болезни Гоше

Диагностика заболевания предусматривает осмотр больного педиатром, офтальмологом, неврологом, а также консультацию генетика.

Диагноз подтверждается посредством определенных исследований:

• биохимический анализ крови;
• анализ на наличие глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и клетках кожи;
• диагностика костного мозга на наличие характерных клеток Гоше;
• выявление генетических нарушений;
• компьютерная диагностика и рентгеноскопия костей;
• обследование опорно-двигательного аппарата, костного мозга и органов брюшной полости.

При качественной и своевременной диагностике обычно можно продлить пациенту жизнь. Необходимо, чтобы он находился под постоянным присмотром педиатров и гематологов.

Лечение болезни Гоше

Болезнь Гоше предусматривает как консервативные, так и хирургические методы лечения:

1. Консервативное лечение. При лечении заболевания проводится ферментозаместительная терапия: больному внутривенно вводятся модифицированные формы глюкоцереброзидазы: Церезим или Цередаза. Это позволяет успешно справиться с проявлениями болезни Гоше I и III типа: уменьшить размеры селезенки и печени, ослабить патологические процессы в организме. Ферментозаместительная терапия повторяется ежегодно в течение всей жизни больного. При II типе болезни обычно проводится симптоматическая терапия. Также больному назначаются антибиотики, бисфосфонаты и противоэпилептические средства. В последнее время широкую популярность получило лекарство Velaglucerase Alfa.

2. Хирургическое лечение. Иногда проводится удаление селезенки (спленэктомия) при наличии у больного анемии или в том случае, если селезенка негативно влияет на здоровье пациента. В случае поражения суставов иногда проводится их хирургическая замена. При необходимости пациенту выполняется трансплантация печени или костного мозга.

Прогноз дает врач на основе комплексного обследования больного. При квалифицированном лечении болезни Гоше I и III типов пациент может дожить до старости, а II тип обычно связан с летальным исходом.