Мышечная дистрофия Дюшена-Беккера — одно из неизлечимых врождённых заболеваний

Определение и краткая характеристика болезни

Мышечная дистрофия Дюшена-Беккера является хроническим заболеванием генетического, врождённого характера, которое начинает проявляться в детском возрасте и быстро прогрессировать. Патология, получившее имя Дюшена, является более тяжёлой формой, начинающей возникать и развиваться приблизительно в трёхлетнем возрасте.

Форма болезни, названная фамилией Беккера, начинается в подростковом возрасте и протекает в более мягком варианте. Но и в том, и в другом случае это постепенное ослабление мышц организма и прогрессирующие нарушения в их нормальной работе.

Это наследственное заболевание является очень редким. Встречается оно в абсолютном большинстве случаев у мальчиков, приблизительно у одного из трёх тысяч. Случается, что мышечная дистрофия поражает и девочек, но это бывает в несравненно более редких случаях, и не имеет таких губительных для организма последствий. Чаще девочки являются носителем болезнетворного гена, который передаётся по наследству, но сами не подвержены заболеванию.

Отличительные черты синдрома Дюшена и синдрома Беккера

Синдром дистрофии Дюшена поражает организм трёхлетнего ребёнка. Медленно, постепенно, но неуклонно ослабление мышц прогрессирует по нарастающей. Кроме скелетных мускулов, дистрофические процессы начинают поражать также мышцы дыхательных органов и сердечную мышщу. Уже к десяти годам ребёнок, страдающей данным синдромом, неминуемо становится инвалидом, и шансов дожить лет до двадцати у него очень мало.

Что касается синдрома дистрофии Беккера, то эта болезнь начинается в подростковом (от одиннадцати до пятнадцати лет) возрасте, но протекает менее тяжело и ослабевает к сорока годам. Однако и поражённый мышечной дистрофией Беккера человек не может вести полноценную жизнь и даже нормально передвигаться.

Причины данного заболевания кроются в генных мутациях и закладываются ещё на самом раннем, эмбриональном уровне. Поэтому огромное значение имеет наследственная предрасположенность и наличие подобного заболевания в роду у кого-либо из близких родственников.

Симптомы и этапы развития патологии

Клиническая картина дистрофии Дюшена-Беккера такова. Сначала больной начинает испытывать трудности с вставанием на ноги из положения «лёжа» и «сидя». Походка его принимает неуверенный и неуклюжий характер, ребёнок начинает передвигаться «вперевалку».

Перестают до конца разгибаться колени и локти. Становится всё более ярко выраженным и прогрессирующим искривление позвоночника. Происходит общее ослабление иммунной системы организма, ребёнок становится подверженным различного рода заболеваниям.

В любом случае при прогрессировании заболевания больному предстоит инвалидность, невозможность самому себя обслуживать. При распространении дистрофии на дыхательные и сердечные мышцы – проблемы с дыханием и внезапная остановка сердца из-за ослабления соответствующей мышцы в любой момент. Как правило, именно острая сердечная недостаточность из-за дистрофии миокарда и является главной причиной смерти больного мышечной дистрофией Дюшена.

Диагностика и лечение

У современной медицины нет эффективных средств борьбы с этим генетическим заболеванием. Есть только методы поддержания ограниченных физических возможностей мышечной системы и некоторого улучшения общего уровня жизни больного. Диагностируется мышечная дистрофия Дюшена-Беккера на основе следующих анализов:

— биохимический анализ крови;
— биопсия мускулов;
— электрическая миография.

Лечение болезни направлено на замедление процессов дистрофии и атрофии в мышцах и стимуляцию их эластичности и подвижности. Для этой цели служат глюкокортикостероиды, витамины и иммуномодулирующие медикаменты. Для каждого больного индивидуально разрабатывается комплекс стимулирующих работу мускулов упражнений. На тяжёлых стадиях болезни используют искусственную вентиляцию лёгких в ночное время, дабы избежать внезапной смерти от остановки дыхания.

Если в семье имелись случаи данной болезни, необходимо наблюдаться у генетика ещё в дородовой период, и в случае выявления генетических отклонений у плода возможен вариант прерывания беременности.