Муковисцидоз

Симптомы и признаки муковисцидоза у детей

Респираторные. Заболевание часто манифестирует с младенчества. Повторяющиеся или хронические инфекции дыхательных путей проявляются кашлем, мокротой, хрипами и не являются специфическими. Кашель основная жалоба, кашель сопровождается мокротой,тошнотой, рвотой и нарушениями сна. Легочные осложнения включают пневмоторакс, инфицирование нетуберкулезными микобактериями, кровохарканье и правожелудочковую недостаточность при вторичной легочной гипертензии.

Желудочно-кишечные. Мекониальная непроходимость вследствие обструкции подвздошной кишки вязким меконием может быть ранним патогномоничным признаком и присутствует у 15-20% больных муковисцидозом новорожденных. Обычно она проявляется вздутием живота, рвотой и задержкой отхождения мекония. У некоторых новорожденных может быть перфорация кишечника с признаками перитонита. У детей с синдромом мекониевой пробки выражена задержка мекония. Они могут иметь симптомы, сходные с обструкцией или очень легкие и преходящие симптомы, которые остались незамеченными. У пожилых пациентов могут быть эпизоды, а иногда и хронические эпизоды частичной или полной непроходимости кишечника. Симптомы включают спастические боли в животе, изменение картины стула, снижение аппетита, иногда рвоту.

У младенцев без мекониальной непроходимости началом заболевания могут быть задержка восстановления веса после рождения.

Иногда у младенцев, страдающих от недоедания, особенно находящихся на гипоаллергенных или соевых смесях, выражены генерализованные отеки, вызванные мальабсорбцией белка.

Недостаточность поджелудочной железы, как правило, клинически проявляется в раннем возрасте и может прогрессировать. Проявления включают частые дефекации зловонного, маслянистого стула. Клинические проявления могут возникать вторично по отношению к дефициту жирорастворимых витаминов.

Выпадение прямой кишки при отсутствии лечения встречается у 20% младенцев и детей ясельного возраста.

Причины

Как мы и говорили выше, муковисцидоз возникает из-за патологических процессов в гене, который отвечает за белок и именно он отвечает за транспортировку ионов хлора. Если его работа нарушена, то наблюдается большое количество этих ионов, которые притягивают к себе ионы натрия. Это приводит к тому, что ионы натрия начинают забирать воду из клеток, что является следствием сгущения слизи, вырабатываемой железами. Естественно, изменение консистенции слизи негативно влияет на ее функции, что и ведет к негативному влиянию на весь организм.

Что касается основной причины возникновения данного заболевания — это именно вопрос генетического сбоя в организме. Ученые обнаружили, что патологический ген находится в седьмой хромосоме, который и является единственной причиной возникновения муковисцидоза на сегодняшний день.

Таким образом, можно сказать о том, что существует два вида людей с патологическим геном — это те, кто является лишь его носителем, и те, кто непосредственно болен самим заболеванием. При этом, муковисцидоз поражает преимущественно железа внешней секреции, а также нарушает работу органов дыхания.

Подробнее об муковисцидозе вы узнаете в этом видео.

Причины

Этиология. Аутосомно — рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хр. 7 в области q31–q32.

Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, ) полностью расшифрована. Длина гена около 250 000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

Патогенез • Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта воды и дегидратации секрета • Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желёз • Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.

Патоморфология • Лёгкие •• Воспаление •• Бронхоэктазы с участками фиброза •• Ателектазы. • Поджелудочная железа •• Обструкция протоков •• Замещение ацинусов фиброзной тканью •• Кисты •• Сгущение секрета. • Печень •• Обструкция секретом жёлчных путей •• Билиарный цирроз. • Кишечник •• Гипертрофия слизистых желёз.

Муковисцидоз причины

Мутация генов – это абсолютная основа этого заболевания. Если гетерозиготные – оба родителя, то возможность рождения больного ребёнка муковисцидозом в такой семье приравнивается к 25%. А частота носительства в генах встречается – 2–5%.

В конце прошлого столетия учёные-генетики расшифровали структуру гена, который отвечает за соединение белка. Он получил название МВТР, что означает муковисцидозный трансмембранный регулятор. Этот белок регулирует передвижение электролитов через мембраны клеток, которые выстилают выводящие протоки экзокринных желёз. А из-за мутации этого гена происходит нарушение структур и всех функций белка, поэтому секреторная жидкость, которую выделяют железы, переходит в густое, вязкое содержимое. В результате этого поражаются такие важные внутренние органы, как поджелудочная железа, ЖКТ и лёгкие.

Сам процесс мутации характеризуется выпадением триплета, который кодирует аминокислоту фениламин. Молекула мутированного гена, имеющая нарушения, в позиции 508 теряет свой аминокислотный остаток. Таким образом, и появилось такое название – дельта 508. На данный момент уже известны и изучены более 120 видов разных мутаций, которые участвуют в развитии патологий. Такому огромному их количеству можно дать объяснение в разнообразии клинических картин  муковисцидоза. Довольно тяжёлое проявление болезни на ранних сроках наблюдается у  пациентов гомозигот F 508. А больные, не имеющие F 508, отличаются клиническим полиморфизмом, то есть у них одновременно диагностируют тяжёлые формы заболеваний, ранние проявления и неблагоприятный исход с относительно хорошими показателями болезни в старшем возрасте и в подростковый период.

Популярные статьи на тему кистозный фиброз

Читать дальше

Пульмонология, фтизиатрия

Идиопатический фиброзирующий альвеолит: классификация, эпидемиология, диагностика и лечение

Одним из распространенных и прогностически неблагоприятных интерстициальных заболеваний легких является идиопатический фиброзирующий альвеолит, который характеризуется воспалением и фиброзом легочного интерстиция и воздухоносных пространств.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Хронический панкреатит

Хронический панкреатит – прогрессирующий воспалительно-дегенеративно-склеротический процесс с фиброзно-кистозной перестройкой экзо- и эндокринного аппарата ПЖ.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Аномалии толстой кишки

Проявления пороков развития кишечника могут быть различными.

Читать дальше

Гастроэнтерология

Заболевания поджелудочной железы: современный взгляд на проблему

Частота заболеваний органов пищеварения в Украине неуклонно растет. В значительной мере это вызвано нерациональным питанием, злоупотреблением алкоголя, ухудшением экологической обстановки.

Читать дальше

Маммология

Иммунотерапия мастопатии

мастопатия — заболевание молочной железы вне беременности, характеризующееся спектром пролиферативных и регрессивных изменений ткани молочной железы с нарушением соотношения эпителиального и соединительнотканного компонентов.

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Мастопатия

Мастопатия – заболевание МЖ, характеризующееся широким спектром пролиферативных и регрессивных изменений ткани с нарушением соотношения эпителиального и соединительнотканного компонентов. Заболевания МЖ вне беременности, объединенные общим термином…

Читать дальше

Пульмонология, фтизиатрия

Аспергиллез

Аспергиллез – микоз, вызываемый плесневыми микромицетами рода Aspergillus. Первый по частоте микоз легких. Аспергиллы встречаются повсеместно. Их выделяют из почвы, воздуха и даже серных источников и дистиллированной воды.

Читать дальше

Пульмонология, фтизиатрия

Аспергиллез

Аспергиллез – микоз, вызываемый плесневыми микромицетами рода Aspergillus. Первый по частоте микоз легких. Аспергиллы встречаются повсеместно. Их выделяют из почвы, воздуха и даже серных источников и дистиллированной воды.

Читать дальше

Маммология

Дисгормональные гиперплазии молочных желез: этиология, клинические формы, принципы терапии

Рак молочной железы является грозным недугом и занимает первое место среди причин смерти от онкологических болезней у женщин детородного возраста.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз симптомы имеет соответствующие зоне развития болезни. Если речь идет о легких, то появляются хрипы, начинается отход мокроты фиброз. Врачи отмечают изменение формы грудной клетки и серьезную деформацию пальцев в виде колб или симптом Гиппократа. Возможно осложнение – пневмония или даже легочные кровотечения с завидной регулярностью. Болезнь может иметь хронический характер и под видом синуситов и тонзиллитов прогрессировать до года.

При проблемах с отходом меконий у новорожденных сразу отмечается вздутие кишечника, боли и сильное беспокойство крохи. Через пару дней при отсутствии стула, малыш может срыгивать постоянно, становится вялым, открывается рвота с желчью и усиливается сосудистая сетка на теле.

Кишечная форма – это боли в желудке, метеоризм и снижение массы тела. Больному могут определять вторичные заболевания: язву, пиелонефрит и даже сахарный диабет. Могут на общем фоне развиться гормональные сбои в особенности, если затронута поджелудочная железа и сильные ферментный дисбаланс.

При смешанной форме болезни трудно дифференцировать симптомы. Начинается все с постоянных бронхитов и тонзиллитов ,а потом круг расширяется за счет сильных осложнений кишечной формы. Врачи не сразу понимают первопричину и списывают все на реакцию кишечника при антибактериальной терапии. Только глубокое обследование дает ответы на вопросы.

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз диагностика которого не так проста, как кажется – это серьезное заболевание. Раз речь идет о генетике, то на первом месте именно генетический скрининг. Обычно, его есть возможность пройти молодой будущей маме еще на этапе второго триместра беременности. Достаточно сделать амниоцентез. Это очень информативный способ узнать подробнее все о генотипе ребенка. Процедура сложная и есть риск начала выкидыша, но все можно предотвратить в условиях стационара. Для этого женщину готовят сначала к забору амниотической жидкости, а после этого активно борются за снятие тонуса. Первые два дня должны быть без нагрузок и лишних движений. В 90% случаев, все заканчивается хорошо.

Конкретно у новорожденных тоже можно определить муковисцидоз

Только, очень важно исследовать наличие трипсина в первые дни жизни. При положительном результате обязательно повторяется тест, а потом уже проводится вспомогательная диагностика. Обычно, это изучение потовых выделений после процедур с пилокарпином, когда легче всего увидеть разницу между натрием и хлором и оценить концентрацию этих веществ

Если цифры завышены, то тест считается положительным.

Нужно также провести исследование кала крохи. Непереваренная пища, жир, химотрипсин – это все указывает на проблемы с кишечником и в ряде случаев подтверждает муковисцидоз

При этом важно обязательно иметь на руках другие анализ на муковисцидоз. Если есть сомнения в постановке диагноза, врач может рекомендовать крайнюю методику ДНК-диагностики. Но это достаточно дорого и делается не во всех клиниках. Зато очень маленький процент ошибок

Порядка 0,2% ложных результатов.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе – обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Формы мастопатии

В современной медицине существует большое количество классификаций данного заболевания. Наиболее удобной в клинической работе считается следующая:

Диффузная мастопатия

• при преобладании железистого компонента говорят об аденозе;
• мастопатия, при которой преобладает фиброзный компонент (мастопатия фиброзная);
• мастопатия, при которой преобладает кистозный компонент;
• мастопатия смешанной формы;

Узловая мастопатия

• липома;
• фиброаденома;
• киста молочной железы;
• липогранулема;
• внутрипротоковая папиллома (грубо говоря, бородавка в млечном протоке);
• гематрома молочной железы;
• ангиома.

В случае поражения обеих молочных желез говорят о двусторонней фиброзно-кистозной мастопатии, а при развитии процесса в одной железе – об односторонней (например, киста левой молочной железы).

В зависимости от выраженности клинических проявлений заболевание может быть легкой, умеренной и выраженной степени.

Кроме того, как диффузная, так и узловая мастопатия могут быть пролиферирующей и непролиферирующей формы. Прогностически неблагоприятной является фиброзно-кистозная мастопатия (ФКМ) первой формы. В этом случае возникает пролиферация эпителия млечных протоков, что ведет к образованию интрадуктальных папиллом или пролиферативные изменения в эпителии внутренних стенок кист, что приводит к развитию цистаденопапилломы.

Также выделяется особая форма молочной железы в конце второй фазы цикла, что носит название мастодинии или масталгии. Мастодиния обусловлена циклическим нагрубанием железы за счет венозного застоя и отека стромы, что приводит к резкому увеличению и болезненности молочной железы (больше, чем на 15%).

Лечение муковисцидоза

К сожалению, муковисцидоз не поддается излечению, поэтому терапия при данном заболевании симптоматическая, направлена на восстановление органов дыхания и желудочно-кишечного тракта и зависит от степени выраженности проявлений.

Например:

• Легочная форма болезни. Здесь необходимо восстановить проходимость бронхов и снизить вязкость мокрот, а также предотвратить воспаление и инфекции. В таком случае назначаются муколитики в виде аэрозолей и ингаляций и ферментативные средства. Кроме того, рекомендуются лечебная физкультура и массаж грудины.
• Кишечная форма. Рекомендуется пища с высоким содержанием протеинов. Больным следует употреблять рыбу, мясо, творог, яйца. Углеводы и жиры необходимо сократить. Лечение может включать применение пищеварительных ферментов и витаминов. Эффективность терапии выявляется на основе состояния кала, исчезновения болей и нормализации массы тела.
• Если болезнь сопровождается пневмонией или бронхитом, то потребуется проведение антибактериальной терапии. Тяжелое течение пневмонии создает необходимость применения кортикостероидов на протяжении пары месяцев.
• С целью улучшения питания миокарда следует использовать метаболитики.
• В случаях отсутствия эффекта от вышеописанного лечения может применяться бронхоскопия с промыванием бронхов, которое осуществляют с помощью хлорида натрия и ацетилцистеина.

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Муковисцидоз у мужчин

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Муковисцидоз у женщин

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Возможна ли беременность при муковисцидозе?

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

Муковисцидоз при беременности: возможные осложнения

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

Сердечную недостаточность.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Что такое муковисцидоз

Если начать разбираться в понятии муковисцидозом это что за болезнь, то стоит начать с основ. В организме человека есть белок, который отвечает за передачу хлора через клеточную мембрану. Он находится в дыхательных путях, поджелудочной железе и кишечнике.

Также природой предусмотрен ответный ген, его кодирующий. В медицине, его именуют CFTR или трансмембранный регулятор муковисцидоза. Когда, ген мутирует, возникают проблемы с транспортировкой хлора и соответствующее заболевание муковисцидоз. Страдают именно те зоны, где в эпителии есть белок и начинают развиваться разные осложнения. Специалисты выделяют исходя из локализации болезни:

• муковисцидоз легких, который сразу может не прослеживаться из-за склонности детей к ОРЗ и ОРВИ;
• кишечную с сильной недостачей ферментов, проблемой выпадения кишечник и снижением общего тонуса;
• смешанную, считающуюся самой сложной из-за высокого риска интоксикации и смертельного исхода;
• проблему новорожденных или мекониевую, которую легче всего диагностировать в первые недели жизни крохи;
• скрытую из-за атипичных симптомов.

Методы диагностики муковисцидоза

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д. Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Прогноз муковисцидоза у детей

Течение заболевания во многом определяется степенью поражения легких. Ухудшение неизбежно. Прогноз заболевания неуклонно улучшается за последние пять десятилетий, в основном из-за агрессивного комплексного лечения и заместительной терапии до наступления необратимых легочных изменений. Медиана выживаемости в США составляет 38 лет. Долгосрочное выживание значительно лучше у пациентов без недостаточности поджелудочной железы. Результаты также зависят от профиля CFTR-мутаций, генов-модификаторов, микрофлоры дыхательных путей, температуры окружающей среды, воздействия загрязнителей воздуха (в том числе табачного дыма), соблюдения назначенного лечения и социально-экономического статуса. ОФВ1, с поправкой на возраст и пол, является лучшим предиктором выживаемости.