Альбинизм

Альбинизм тип наследования

Таким образом, если отец ребенка альбинос . а мать совершенно здорова, то ребенок родится здоровым. Наследование же частичного альбинизма происходит по доминантному типу.

Это означает, что больной человек передает это заболевание своему потомству, поэтому альбинизмом страдают все его потомки. Наследование альбинизма может быть связано с Х-хромосомой: мать, являясь носителем гена болезни, передает заболевание своему сыну. При альбинизме нарушается выработка пигмента кожи меланина.

В организме любого человека, даже при наличии заболевания присутствуют меланоциты в нормальных количествах, но причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Как и в большинстве случаев наследственных заболеваний, альбинизм неизлечим, поэтому если ребенок родился альбиносом, то необходимо смириться, подготовить психологически и научить ребенка справляться с этим.

В некоторых случаях альбинизм у людей носит температурную чувствительность, которая проявляется в виде повышенной пигментации на «холодных» участках тела (руки, ноги) и ее отсутствием на участках «теплых» (подмышечные впадины, голова, глаза).

Таким образом, на руках волосы могут быть темными, а на голове оставаться светлыми. 2. Глазокожный альбинизм 2 (ГКА 2). Самый распространенный тип в мире, его признаки очень вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека.

Среди них:

1. кожа белая (независимо от расы);
2. в местах, контактирующих с солнечными лучами может появляться пигментация в виде пигментных пятен и веснушек.
3. волосы желтые (у представителей негроидной расы), бледно-желтые или с рыжим оттенком (у европейцев); незначительно темнеют с возрастом;
4. даже в случае отсутствия пигментации она может появиться с возрастом;
5. радужная оболочка глаза серо-голубого цвета разной насыщенности (независимо от расы);
6. зрение плохое, но улучшается с возрастом;
7. разное проявление пигментации: от ее полного отсутствия до почти нормального выражения;

Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина – пигмента, отвечающим за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и его причины возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы.

При этом люди-родители альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть. Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина.

В переводе с греческого меланин означает черный.

Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа. Если проблем с выработкой тирозиназы нет, тогда причина альбинизма – мутация в генах. Кожа всех здоровых людей имеет меланин, а вот у альбиносов ее нет.

Правда, некоторые здоровые люди обладают гораздо большим количеством меланина по сравнению с другими.

Альбинизм

Отсутствие пигментации обусловлено нарушением образования меланина – темного пигмента, содержащегося в клетках кожи, сосудистой оболочке глаз, волосяных луковицах и придающего тканям соответствующую окраску

Альбинизм (лат. albus – «белый») – врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз. Людей, обладающих такими признаками, называют альбиносами.

Причины развития альбинизма

Отсутствие пигментации обусловлено нарушением образования меланина – темного пигмента, содержащегося в клетках кожи, сосудистой оболочке глаз, волосяных луковицах и придающего тканям соответствующую окраску.

Данный биологический процесс протекает при участии многих органических веществ (даже ферментов) и в темноте – ночью, во время сна. Меланин синтезируется тирозином под воздействием фермента тирозиназы. В данном случае он отсутствует или же блокируется его синтез.

Альбинизм является наследственным заболеванием, при котором нарушается образование меланина вследствие дефекта в генах, регулирующих данный процесс. Носитель мутационного гена – мать, которая передает его сыну.

Она может не иметь явных признаков заболевания, но обладает признаками легкой степени депигментации: обилие веснушек, обесцвеченные участки волос, бледность глазного дна, наличие вкраплений на радужной оболочке глаза.

Симптомы альбинизма

Альбиносы выделяются среди других людей своим внешним видом: у них бледно-розовая или молочно-белая кожа, обесцвеченные брови и ресницы.  Глазной альбинизм, как разновидность общего альбинизма, существует в трех видах, каждый из которых имеет свои особенности.

Альбинизм Нетлшипа-Фолза характеризуется депигментацией глазного дна с отчетливо выступающими сосудами. Заболевание сопровождается нистагмом, фотофобией, снижением остроты зрения и сильным тремором головы.

Альбинизм Форсиуса-Эриксона выражен депигментацией глазного дна, сильным снижением зрения, нистагмом, высокой степенью близорукости, астигматизмом, цветовой слепотой и гипоплазией (неполным развитием) центральной ямки сетчатки.

При третьем виде формируются различные формы нарушения зрения, врожденный астигматизм, депигментация глазного дна, гиперплазия (разрастание) центральной ямки и косоглазие.  Альбиносы не переносят яркого дневного света и хорошо чувствуют себя при сумеречном освещении.

Традиционные методы лечения альбинизма

Эффективных методов лечения данного заболевания не существует. Для отражения дневного света и защиты кожи рекомендуют использовать фотозащитные и косметические средства, а также принимать внутрь бета-каротин (от 100 до 200 мг в сутки).

Современный уровень развития молекулярной генетики позволяет обнаружить мутационный ген и выяснить причину нарушения синтеза меланина. В данном случае возможна реконструкция дефектного гена.

С использованием высоких технологий проводят рассечение аномальной молекулы ДНК и сшивание новой ДНК с помощью необходимых ферментов.

В настоящее время такие операции проводят только на животных, так как риск взаимодействия генов очень велик, а точно предсказать их возможную комбинацию медики не в состоянии. Сложность состоит еще и в том, что мутация может затронуть сразу несколько генов.  На протяжении всей жизни альбиносам необходимы консультации медиков и генетиков.

Типы альбинизма

В зависимости от тяжести нарушений выделяют 3 вида альбинизма: тотальный, неполный и частичный.

Тотальный альбинизм – самый тяжелый случай проявления патологии. Механизм возникновения — аутосомно-рецессивный. Проявляется полным отсутствием пигментации. Признаки заболевания видны сразу после рождения ребенка. В течении жизни пациент страдает от светобоязни, чувствительности кожного покрова, сухости кожи, проблем со зрением (катаракта, косоглазие, снижение остроты зрения). Кожа подвержена ожогам.

Неполный альбинизм характеризуется недостаточной пигментацией тканей, но при этом выработка тирозиназа не нарушена. Такой тип альбинизма часто проявляется только внешне, не принося пациенту больших проблем со здоровьем. Способ возникновения мутации — аутосомно-доминантный.

Частичный альбинизм проявляется в возникновении на коже белых пятен различной формы и размеров, седых прядей волос, бесцветных ресниц. Механизм возникновения — аутосомно-доминантный, на качество жизни не влияет.

Также степени альбинизма классифицируют как кожно-глазной, глазной и температуро -чувствительный. В свою очередь каждый из видов делится на различные степени тяжести.

Кожно-глазной альбинизм с классом 1А отличается полным отсутствием пигмента в тканях. Из-за отсутствия меланина покровы лишены защиты, что становится причиной кожной онкологии и тяжелых ожогов кожи и роговицы. Состояние пациент осложняется высокой вероятностью бесплодия, склонности к эпилепсии, задержке умственного развития, неустойчивости к инфекционным заболеваниям.

Аналогичный кожно-глазной альбинизм с пометкой 1В немного отличается тем, что невысокая активность тиразиназы существует, поэтому поражение тканей не такое тотальное.

Глазной альбинизм выражается в обесцвечивании глазного дна. Проявляется потерей остроты зрения, гипоплазией, миопией, косоглазием, тремором головы. Возможна повышенная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный тип альбинизма проявляется мутацией гена тирозиназы, при которой ген подвержен зависимости от температуры. При температуре в 37°C тирозиназа начинает функционировать в меньшей степени, при более низких показателях ее действие усиливается. Поэтому выработке меланина происходит только на тех участках тела, где температура пониженная. Поэтому конечности, как правило, имеют нормальную окраску, а подмышечные впадины, область гениталий, шея при ношении длинных волос имеет бледный оттенок.

Лечение альбинизма не проводится. Существуют теории о том, как можно изменить мутацию гена на стадии выявлении ее у плода, но практических экспериментов пока не проводилось, потому что вторжение в один ген может откликнуться непредсказуемым поведением любого другого гена. Поскольку альбинизм не значительно влияет на продолжительность жизни, и в основном доставляет исключительно косметические неудобства, лечение возможно только симптоматическое (заживление ожогов, процедуры по восстановлению зрения).

Альбинизм у человека, глазной

Глазные симптомы. Радужки светлые. Острота зрения снижена. Наблюдаются светобоязнь, нистагм, аномалии рефракции.

Пигментация глазного дна отсутствует. Хорошо видны хориоидальные сосуды.

Глазные симптомы.

Светобоязнь, нистагм выражены в меньшей степени, чем при тиразиназопозитивном альбинизме. Острота зрения улучшается с возрастом. Количество пигмента в радужке значительно увеличивается и в последующем почти достигает нормы.

Глазные симптомы. Характерны значительное снижение остроты зрения, светобоязнь, нистагм.

Радужка обычно в косо падающем свете выглядит прозрачной, серо-голубого цвета. Отсутствует пигментная кайма зрачкового края. Пигмент в сетчатке не определяется.

Макулярный рефлекс отсутствует. ДЗН розовые.

Глазные симптомы. Острота зрения снижена. Нистагм и светобоязнь выражены меньше, чем при тирозиназонегативной форме.

Радужка просвечивает только у маленьких детей, с возрастом пигментация радужки усиливается.

Макулярный рефлекс отсутствует. Выявляются аномалии рефракции, высокая близорукость, косоглазие.

Альбинизм кожный (син. альбинизм частичный). Тип наследования — аутосомно-доминантный. Синдром обусловлен нарушением миграции меланобластов в онтогенезе.

Возникает только в случае, когда и отец, и мать имеют мутировавший ген в ДНК.

Неполный альбинизм . Наследуется как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным способом.

• ГКА 1. Эта форма рассматривается с подгруппой А (меланин вообще не вырабатывается) и В (меланин вырабатывается в недостаточном количестве). В первом случае волосы и кожа абсолютно не пигментированы (белые), при контакте с солнечными лучами возникают ожоги, радужка прозрачная, цвет глаз кажется красным из-за просвечивающихся кровеносных сосудов. Второй вид сопровождается слабой пигментацией кожи, которая усиливается с возрастом, как и интенсивность окрашенности волос, радужки;
• ГКА 2. Единственным характерным признаком является белая кожа независимо от расовой принадлежности больного.