Наследственные заболевания

Медикам на данный момент известно более четырех тысяч заболеваний, которые принято считать наследственными. Учитываются лишь те заболевания, по которым имеется полноценная доказательная база.

То есть, доказано, что заболевание передает от родителей детям. Главная проблема таких заболеваний в том, что даже несмотря на высокий уровень развития медицинской науки, механизмы большинства наследственных заболеваний все еще не удается изучить в той степени, которая бы позволила разработать эффективное лечение.

Ученым удалось выявить три вида генных мутаций, вызывающих наследственные заболевания:
• Мутации на уровне генов.
• Мутации на уровне хромосом.
• Мутации на уровне генома. Как правило, они связаны с полом.

После оплодотворения яйцеклетки зарождает плод, несущий по половине набора генов от обоих родителей. При этом гены составляют пары. Согласно законам Менделя комбинаций не может быть много. Их всего две. Определить их может доктор в медицинской одежде в спб.

Если по каким-либо причинам мутировавший ген является доминантным в паре, то болезнь обязательно проявиться. Если ген рецессивный, то болезнь никак не проявит себя. При мутации рецессивного гена заболевание может проявиться лишь в одном случае, если оба гена пары имеют патологии.

Мутации на уровне хромосом проявляются в процессе деления на этапе мейоза. Появляются лишние хромосомы. Они могут быть как половыми, так и соматическими.

Если заболевание сцепляется с X-хромосомой, то болезни будут проявляться по мужской линии. Чтобы мутировавшая X-хромосома вызывала заболевание у женщины, нужно чтобы обе имеющиеся хромосомы были поражены патологией. А это большая редкость.

Наследственные заболевания зависят от очень многих факторов. Генотип может активно влиять на фенотип. Проще говоря, на внешние проявления заболеваний. Поэтому медики разработали деление подобных болезней. Всего выделяют две группы:

1. Проявления болезни не определяются внешними воздействиями, условиями и средой жизни. К таким болезням относятся: болезнь Дауна, фенилкетонурия, гемофилия, мутации, связанные с половыми хромосомами.

2. Наследственная предрасположенность перерастает в болезнь под давлением определенных условий: состояния окружающей среды, условий жизни, питания и т.д. К таким болезням относятся: атеросклероз, подагра, язвенная болезнь, повышенное артериальное давление, сахарный диабет, алкоголизм, различные виды рака и т.д.

В некоторых случаях у детей больных людей обнаруживаются признаки заболеваний, которые не должны наследоваться. Это как раз проявления воздействия определенных факторов, которое объясняется общей восприимчивостью родственников к ним.

Причины развития заболеваний при генных мутациях всегда одни и те же: дефект участка гена, недостаток фермента, невозможность организма вырабатывать белок.

Результат таких изменений всегда один – в организме не вырабатывается определенный элемент, но в достатке имеются его компоненты, которые всегда токсичны. Классический пример такой проблемы – фенилкетонурия. При этом заболевании организм не вырабатывает фермент, необходимый для синтеза тирозина, без которого начинается поражение мозга.

Стоит отметить тот факт, что при дефектах половых хромосом наследственные заболевания не являются смертельными. Более того, женщины вполне могут забеременеть и родить здоровых детей. То же самое касается мужчин, у которых повреждена X-хромосома.

Предотвратить генетические заболевания могут только специалисты генетических центров посредством проведения сложных анализов и составления генеалогических карт.