Редкие заболевания человека

К редким заболеваниям (rare disease) относятся заболевания, которыми страдает маленький процент населения Земли.Проблематичность редких недугов в том, что для их изучения и поиска методов излечения требуются серьезные финансовые расходы. Как правило, научные исследования и создание орфанных препаратов производятся при поддержке государства.

В мире не существует системы упорядочивания редких заболеваний. В одних случаях к редким недугам относят единичные случаи, затрагивающие небольшой процент популяции в целом, в других – заболевания, встречающиеся в отдельных странах, у определенных групп людей.

Большинство редко встречающихся заболеваний передаются генетически. Они могут проявляться в любом возрасте, так же исчезать сами по себе. Многие редкие недуги все же проявляются в детском возрасте. Как правило, около 30% детей, страдающих редкими заболеваниями, не доживают и до 5 лет.

Цицеро. Заболевание проявляется в том, что человек, страдающий этим недугом, испытывает потребность есть бумагу, глину, уголь, землю, мел и другие вещества, не относящиеся к продуктам питания. Синдром Цицеро изучен, но не до конца, ученые объясняют такое поведение людей тем, что их организм испытывает острую потребность в каких-либо микроэлементах, минералах, которые, возможно, содержатся в тех веществах, в отношении которых человек подсознательно испытывает аппетит.

Обостренная рефлексия. Недуг проявляется сильным испугом на внезапно возникший посторонний шум. Сильная реакция у людей с обостренной рефлексией проявляется, если кто-то подкрадывается к ним сзади специально, чтобы напугать.

Человек с нормальным восприятием после таких розыгрышей быстро успокаивается, людям же с обостренной рефлексией необходимо намного больше времени, чтобы прийти в норму. Это заболевание распространено по всему миру, впервые было диагностировано у канадцев французского происхождения, проживающих в штате Мэн. Среди причин возникновения обостренной рефлексии – высокая чувствительность, мнительность, сенситивность, длительные стрессовые (шумовые) нагрузки.

Синдром голубой кожи является наследственным, у людей с этим синдромом кожа может иметь синий, фиолетовый оттенок, а также сливовый и индиго. В медицине описан эпизод, когда у всех членов целого семейства (синие Фьюгейты), проживающего в 60-х годах в штате Кентукки, кожа была синего цвета. Люди с синей кожей не испытывают каких-либо болезненных ощущений, они абсолютно нормальны, доживают до глубокой старости.

Синдром Клейна-Левина или болезнь спящей красавицы считается неврологическим недугом. У людей с этим синдромом повышена сонливость в любое время суток, также для них характерны нарушения поведения, явная агрессия на попытки разбудить их и вовлечь в нормальную жизнь. У таких людей может наблюдаться амнезия, путанное сознание, галлюцинации, обостренная реакция на яркий свет, шум. В 75% случаев у больных с синдромом Клейна-Левина отсутствует чувство насыщения, они очень много едят, но не могут утолить чувство голода.

Они попросту спят сутки напролет, встают лишь для того, чтобы поесть, сходить в туалет. У женщин с подобным заболеванием наблюдается депрессивное состояние, у мужчин – выраженная гиперсексуальность. Заболевание прогрессирует в возрасте от 13 до 19 лет, каждые несколько месяцев подверженные этому недугу люди впадают в сон, который может продолжаться 2-3 дня.

В этот период больные не способны здраво мыслить, поэтому нуждаются в уходе. В остальные периоды жизни они, как правило, вполне нормальны. К 20 годам такое заболевание исчезает само по себе, подлинных причин возникновения синдрома «спящей красавицы» до сих пор не установлено.

Линии Блашко. Синдром получил название по фамилии доктора Альфреда Блашко, который открыл его в 1901 году. Немецкий дерматолог доказал, что рисунок на коже человека заложен на уровне ДНК. Ярко выраженные линии на всем теле больного могут быть заметны уже при рождении, а могут проявляться в течение первых месяцев со дня рождения. Рисунок на коже по мере роста человека изменяется, полосы становятся шире. Каких-либо болезненных ощущений человек с линиями Блашко не испытывает.

В медицинской практике встречаются и единичные случаи необычных заболеваний, многие из них описаны, но не были изучены ввиду противоречивых сведений.