Диагностика, причины и лечение микроцефалия у новорожденного

вРН РЮЙНЕ ЛХЙПНЖЕТЮКХЪ

лХЙПНЖЕТЮКХЪ √ ЩРН ГЮАНКЕБЮМХЕ, ОПХ ЙНРНПНЛ НРЛЕВЮЕРЯЪ СЛЕМЭЬЕМХЕ ЛЮЯЯШ ЦНКНБМНЦН ЛНГЦЮ Х, ЯННРБЕРЯРБЕММН, СЛЕМЭЬЕМХЕ ПЮГЛЕПНБ ВЕПЕОЮ, НЙПСФМНЯРХ ЦНКНБШ. оПХ ЩРНЛ НЯРЮКЭМШЕ НПЦЮМШ ПЮГБХБЮЧРЯЪ Б ЯННРБЕРЯРБХХ Я БНГПЮЯРМШЛХ МНПЛЮЛХ. оНДНАМШЕ ХГЛЕМЕМХЪ ЯНЯРНЪМХИ ЦНКНБМНЦН ЛНГЦЮ ЯРЮМНБЪРЯЪ ОПХВХМНИ ПЮГБХРХЪ СЛЯРБЕММНИ МЕДНЯРЮРНВМНЯРХ Х МЕБПНКНЦХВЕЯЙХУ НРЙКНМЕМХИ.

яНЦКЮЯМН ЯРЮРХЯРХЙЕ, ГЮАНКЕБЮМХЕ БЯРПЕВЮЕРЯЪ С 1 ПЕАЕМЙЮ ХГ 10000, БГЮХЛНЯБЪГХ ЛЕФДС ОНКНЛ ПЕАЕМЙЮ Х БНГМХЙМНБЕМХЕЛ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ МЕ БШЪБКЕМН.

лХЙПНЖЕТЮКХЪ БШГШБЮЕР ЯЕПЭЕГМШЕ СЛЯРБЕММШЕ НРЙКНМЕМХЪ. оПХВЕЛ ЩРН ЛНФЕР АШРЭ, ЙЮЙ КЕЦЙЮЪ ХЛАХЖХКЭМНЯРЭ, РЮЙ Х ЦКСАНЙЮЪ ХДХНРХЪ. яНБПЕЛЕММЮЪ ЛЕДХЖХМЮ МЕ ДЮ╦Р СРЕЬХРЕКЭМШУ ОПНЦМНГНБ Б НРМНЬЕМХХ РЮЙХУ ДЕРЕИ. оНКМНЕ ХГКЕВЕМХЕ МЕБНГЛНФМН, ЦКЮБМНИ ГЮДЮВЕИ БПЮВЕИ Х ПНДХРЕКЕИ ЪБКЪЕРЯЪ БНЯЯРЮМНБКЕМХЕ ДБХЦЮРЕКЭМНИ ЮЙРХБМНЯРХ, МЮСВЕМХЕ ПЕАЕМЙЮ НЯМНБМШЛ МЮБШЙЮЛ ЯЮЛННАЯКСФХБЮМХЪ.

яЙНКЭЙН ФХБСР ДЕРХ Я ЛХЙПНЖЕТЮКХЕИ?

йЮЙ ОНЙЮГШБЮЕР ЯРЮРХЯРХЙЮ, ЯПЕДМЪЪ ОПНДНКФХРЕКЭМНЯРЭ ФХГМХ ПЕАЕМЙЮ, АНКЭМНЦН ЛХЙПНЖЕТЮКХЕИ, ЯНЯРЮБКЪЕР 12-15 КЕР. б ПЕДЙХУ ЯКСВЮЪУ ВЕКНБЕЙ ДНФХБЮЕР ДН 30 КЕР.

Микроцефалия у ребенка

Диагностика и лечение микроцефалии в Германии.

Ребенок один год и шесть месяцев. Жалобы на задержку нервно-психического развития и формирования моторных навыков. Жалобы на деформацию стоп.

Анамнез заболевания. Родился доношенный с весом 38000, дл.50см. По шкале Апгар — 7/8 баллов. В период новорожденности- ППЦНС. Наблюдается неврологом. Швы и большой родничок закрылись в четыре месяца. Регулярно получал нейрометаболическую терапию. Отстает в развитии — не встает сам, ходит с поддержкой. Скрининг на врожденный гипотиреоз — без патологии. По результатам обследования: ТТГ — 1,73 с ТЗ — 7,34 с Т4 – 13.

Обследование ребенка в Германии

Данные объективного осмотра при проведении диагностики микроцефалии в Германии. Объективно при поступлении. Рост 77, вес 9,7 кг. Состояние, за счет неврологической симптоматики, с отклонением. Кожа влажная бледная. Конституция  нормостеник. Питание нормальное. Дышит носом свободно. Увеличений лимфатических узлов нет. Аускультация легких: дыхание везикулярное, аускультация сердца четкие ясные тоны. Живот, при пальпации — безболезненный. Увеличения печени нет. Регулярный стул, правильно оформленный. Дизурических явлений при мочеиспускание — нет. Периферические отеки: не имеются.

Щитовидная железа не увеличена. Половое развитие Таннер1, яички в мошонке, развиты по возрасту. Клинических данных за эндокринную патологию не выявлено.

Результаты ортопедической диагностики в Мюнхене

ШВЗ не изменена. Плечевой пояс симметричный. Окружности и длина ног D=S. Уплощены, вальгусно деформированы стопы, исправимо, деформация умеренная; самостоятельно не способна удерживать стопы в правильном положении. Угол отклонения ахиллового сухожилия 10 градусов. Передвигается с поддержкой

Обращает на себя внимание сниженный мышечный тонус в ногах

Заключение мюнхенского ортопеда: Плоско-вальгусная установка стоп.

Рекомендации по профилактике вальгусной деформации стопы и её лечению в Германии: Специальный лечебно-физкультурный комплекс упражнений, по взрослению ребёнка: укрепление мышц брюшного пресса, спины, грудной клетки, ног (ходьба на носках, наружных поверхностях, пятках, «подтягивания» вперёд пальцами стоп, собирать пальцами стоп платочек в «гармошку»). Ортопедическая обувь с супинатором (профилактика). Массаж лечебный.

МРТ головного мозга

Очаговых изменений в головном мозге нет, симметричные структуры, четкое разделение серого и белого вещества. Патологических изменений хиазмально-селлярной области нет. Симметричная без смещения и без расширения желудочковая система. Определяется кистозное расширение ликворных пространств в ЗЧЯ по заднему контуру червя мозжечка 12x12x21мм. В остальных отделах расширения базальных и конвекситальных субарахноидальных пространств не наблюдаются. Не выявлено новых образований.

Заключение. Небольшая врождённая арахноидальная киста задней черепной ямки. Очаговой патологии головного мозга не выявлено.

Результаты видеомониторинга электроэнцефалографии сна (без эпиактивности) при диагностике микроцефалии и её лечению в Мюнхене.

• ВПР ЦНС — микроцефалия.
• Спастический тетрапарез.
• Задержка психомоторного развития.
• Не исключается наследственный синдром.

Рекомендации и выработка лечения микроцефалии в Германии

1. Курсы ноотропной, метаболической терапии.
2. Войта-терапия.
3. Массаж общий расслабляющий.
4. Провести генетический тест для исключения наследственного фактора.
5. Обязательный контроль ВЭМ сна через 6 мес.

оПНЦМНГ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ

оПНЦМНГШ ОПХ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ, Й ЯНФЮКЕМХЧ, МЕСРЕЬХРЕКЭМШ, ОНЯЙНКЭЙС МЕБНГЛНФМН ОНКМНЯРЭЧ ХГКЕВХРЭЯЪ НР ДЮММНЦН ГЮАНКЕБЮМХЪ. мЮГМЮВЮЕЛНЕ КЕВЕМХЕ НЙЮГШБЮЕР, ЯЙНПЕЕ, ОНДДЕПФХБЮЧЫХИ ЩТТЕЙР, ЯРЮПЮЪЯЭ НАЕЯОЕВХРЭ ОПХАКХФЕММНЕ Й МНПЛЮКЭМНЛС ТСМЙЖХНМХПНБЮМХЕ ОНПЮФЕММШУ НПЦЮМНБ.

оПНЦМНГ РЮЙФЕ ГЮБХЯХР НР ОНЯРЮБКЕММНЦН ДХЮЦМНГЮ. рЮЙ, ОПХ МЕЦКСАНЙНИ ХЛАХЖХКЭМНЯРХ БНГЛНФМН БНЯОХРЮМХЕ Х НАСВЕМХЕ ПЕАЕМЙЮ ПЕГСКЭРЮРНЛ ЙНРНПШУ ЯРЮМСР НБКЮДЕМХЕ АНКЭМШЛ══ МЕГМЮВХРЕКЭМШЛХ ПЕВЕБШЛХ МЮБШЙЮЛХ; ДЕРХ ЯОНЯНАМШ БШОНКМЪРЭ МЕЯКНФМШЕ ОНПСВЕМХЪ; Б ЯНЯРНЪМХХ ЯЮЛНЯРНЪРЕКЭМН ДЕПФЮРЭ КНФЙС; БШЯЙЮГШБЮРЭ ОНФЕКЮМХЪ.

оПХ НКХЦНТПЕМХХ ХКХ ХДХНРХХ АНКЭМШЕ ВЮЫЕ БЯЕЦН МЕ Б ЯНЯРНЪМХХ ДБХЦЮРЭЯЪ, С МХУ НРЯСРЯРБСЕР ПЕВЭ Х ОНМХЛЮМХЕ ОПНХЯУНДЪЫЕЦН БНЙПСЦ. мЕЛЮКНБЮФМЮ Х ТНПЛЮ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ. рЮЙ, ОПХ ОЕПБХВМНИ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ ЙНЛОКЕЙЯМНЕ КЕВЕМХЕ ЛНФЕР АШРЭ НРМНЯХРЕКЭМН ЩТТЕЙРХБМШЛ √ ПЕАЕМНЙ ЯЛНФЕР БЕЯРХ ОПНЯРСЧ ФХГМЭ Б НАЫЕЯРБЕ. еЯКХ ФЕ ЛХЙПНЖЕТЮКХЪ БРНПХВМЮ, ПЕАЕМНЙ, БЕПНЪРМН, МЕ ЯЛНФЕР ДЮФЕ ЯХДЕРЭ , МЕ МЮСВХРЯЪ ЯРНЪРЭ.

оНЛХЛН МЕБНГЛНФМНЯРХ ХГАЮБХРЭЯЪ НР АНКЕГМХ, ЯКЕДСЕР СОНЛЪМСРЭ Х РН, ВРН ХЛЛСММЮЪ ЯХЯРЕЛЮ ПЕАЕМЙЮ СЪГБХЛЮ. бШЯНЙЮ ЯЛЕПРМНЯРЭ ДЕРЕИ НР═ ХМТЕЙЖХНММШУ ГЮАНКЕБЮМХИ.

йЮЙ ОПЮБХКН, ДЕРХ ОНЛЕЫЮЧРЯЪ Б ЯОЕЖХЮКЭМШЕ СВПЕФДЕМХЪ ДКЪ СЛЯРБЕММН НРЯРЮКШУ ДЕРЕИ, ЦДЕ ХУ ОШРЮЧРЯЪ НАСВХРЭ МЕНАУНДХЛШЛ МЮБШЙЮЛ ЯЮЛННАЯКСФХБЮМХЪ, ХКХ МЮУНДЪРЯЪ ДНЛЮ.

Лечение

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Лечение подразумевает комплексный подход, направленный на физическое и интеллектуальное развитие ребёнка с целью максимальной его адаптации в обществе. Оно проводится в трёх направлениях.

1. Медикаментозная терапия. Её используют для стимуляции обменных процессов в головном мозге. Для этого назначаются ноотропные, успокоительные, противосудорожные и дегидратационные препараты, а также витамины группы В.
2. Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.
3. Лечебные мероприятия, направленные на коррекцию умственного развития ребёнка. В том случае, если умственная отсталость не достигает тяжёлой степени (идиотии), то такого пациента вполне возможно обучить основным навыкам самообслуживания, выполнению несложной работы, а иногда даже речи и письму. Для этого проводятся длительные занятия со специалистами, специальные обучающие программы и другие необходимые мероприятия.

Существует так называемая кондуктивная педагогика. Её суть заключается в создании условий, которые побуждают ребёнка к умственной, двигательной и эмоциональной активности, что создаёт предпосылки для дальнейшего развития его интеллекта и психики. В ходе данного лечения пациент обучается как простым, так и сложным движениям, учится мыслить и принимать решения. В начале у ребёнка развиваются двигательные стереотипы поведения, которые в результате долгой и упорной работы с педагогами постепенно становятся осмысленными и автоматизированными, то есть он не просто заучивает и повторяет определённые движения, а осознает, с какой целью он это делает.

Для каждого пациента составляют индивидуальную обучающую программу, которая в свою очередь включает в себя лечебную гимнастику и физкультуру, упражнения с различными спортивными снарядами, занятия с логопедом, сурдологом, психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет добиться довольно хороших результатов у детей с разными формами умственной отсталости, а в том числе и при микроцефалии.

Лечение детей с первичной формой патологии иногда бывает успешным. Однако, следует помнить, что даже при своевременной и грамотно подобранной терапии малыш никогда не будет абсолютно здоровым, но он сможет вести более упрощённую социальную жизнь.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии  (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

яХЛОРНЛШ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ С ДЕРЕИ

лХЙПНЖЕТЮКХЧ ЛНФМН НАМЮПСФХРЭ СФЕ ОНЯКЕ ГПХРЕКЭМНЦН НАЯКЕДНБЮМХЪ ПЕАЕМЙЮ, ОНЯЙНКЭЙС ОПХ РЮЙНЛ НЯЛНРПЕ НАМЮПСФХБЮЧРЯЪ ДНЯРЮРНВМН ЪПЙН БШПЮФЕММШЕ ЯХЛОРНЛШ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ:

• нЙПСФМНЯРЭ ЦНКНБШ Б 2-3 ПЮГЮ ЛЕМЭЬЕ, ВЕЛ ОНЙЮГЮРЕКХ МНПЛШ. дЮММШИ ОПХГМЮЙ ЪБКЪЕРЯЪ МЮХАНКЕЕ ГМЮВХЛШЛ, ДНЯРНБЕПМШЛ. б РН БПЕЛЪ ЙЮЙ МНПЛНИ ЯВХРЮЕР НАЗЕЛ ЦНКНБШ ПЕАЕМЙЮ Б 35-37 ЯЛ, НАЗЕЛ ЦНКНБШ МНБНПНФДЕММНЦН, АНКЭМНЦН ЛХЙПНЖЕТЮКХЕИ √ 25-27 ЯЛ, Ю ХМНЦДЮ Х ЛЕМЭЬЕ. оПХ ЩРНЛ ЕЯРЕЯРБЕММН СЛЕМЭЬЕМХЕ ЛЮЯЯШ ЦНКНБМНЦН ЛНГЦЮ √ БЛЕЯРН 400 ЦП ОПХ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ НМ БЕЯХР НЙНКН 250 ЦП МЮ ПЮММХУ ЩРЮОЮУ ПЮГБХРХЪ.

• пЮГЛЕП КХЖЕБНЦН ВЕПЕОЮ ОПЕБНЯУНДХР ПЮГЛЕП ЦНКНБМНЦН. хМЮВЕ ЦНБНПЪ, КХЖН ПЕАЕМЙЮ ПЮЯРЕР, Б РН БПЕЛЪ ЙЮЙ ЯЮЛЮ ЦНКНБЮ НЯРЮЕРЯЪ МЕОПНОНПЖХНМЮКЭМН ЛЮКЕМЭЙНИ. дЕРХ, АНКЭМШЕ ЛХЙПНЖЕТЮКХЕИ, ХЛЕЧР БШЯНЙХИ ЙПСРНИ КНА Я БШЯРСОЮЧЫХЛХ МЮДАПНБМШЛХ ДСЦЮЛХ, МЕЯНПЮГЛЕПМН АНКЭЬХЕ БШЯРСОЮЧЫХЕ СЬХ. дНЯРЮРНВМН ВЮЯРН ЛХЙПНЖЕТЮКХЧ ЯНОПНБНФДЮЧР РЮЙХЕ ЮМНЛЮКХХ ПЮГБХРХЪ, ЙЮЙ ╚ГЮЪВЭЪ ЦСАЮ╩ Х ╚БНКВЭЪ ОЮЯРЭ╩, ЙНЯНЦКЮГХЕ. я ПНЯРНЛ ПЕАЕМЙЮ БЯЕ АНКЭЬЕ НАМЮПСФХБЮЕР ЯЕАЪ ДХЯОПНОНПЖХНМЮКЭМНЯРЭ КХЖЕБНИ Х ЛНГЦНБНИ ГНМШ ПЕАЕМЙЮ.

• пЮММЕЕ, Б РЕВЕМХЕ ОЕПБНЦН ЛЕЯЪЖЮ ФХГМХ,═ ГЮЙПШРХЕ ПНДМХВЙЮ; ХМНЦДЮ ПЕАЕМНЙ ПНФДЮЕРЯЪ Я СФЕ ГЮЙПШРШЛ ПНДМХВЙНЛ. дЮММШИ ЯХМДПНЛ Б АНКЭЬХМЯРБЕ ЯКСВЮЕБ ЯРЮМНБХРЯЪ ЯХЦМЮКНЛ ПЮГБХБЬЕИЯЪ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ. нДМЮЙН Б МЕЙНРНПШУ ЯХРСЮЖХЪУ ГЮЙПШРШИ ПНДМХВНЙ ЛНФЕР АШРЭ МЕ ЯХЛОРНЛНЛ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ, Ю ТЮЙРНПНЛ, ЙНРНПШИ Б ДЮКЭМЕИЬЕЛ ЯОПНБНЖХПСЕР Е╦ ОНЪБКЕМХЕ. хМЮВЕ ЦНБНПЪ, ОПХ ЯБНЕБПЕЛЕММНЛ ПЮГПЕЬЕМХХ ДЮММНИ ОЮРНКНЦХХ УХПСПЦХВЕЯЙХЛ ОСРЕЛ, СДЮЕРЯЪ ХГАЕФЮРЭ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ ГЮ ЯВЕР РНЦН, ВРН ЛНГЦ ОНКСВЮЕР БНГЛНФМНЯРЭ МНПЛЮКЭМН ПЮЯРХ Х ПЮГБХБЮРЭЯЪ.

• мЮПСЬЕМХЕ ЛНРНПХЙХ, НРЯРЮБЮМХЕ ПЕАЕМЙЮ Б ПЮГБХРХХ, ГЮДЕПФЙЮ ПЕВЕБНЦН ПЮГБХРХЪ, МЕЯОНЯНАМНЯРЭ ПЕАЕМЙЮ БНЯОПНХГБНДХРЭ ГБСЙХ, ЯЙСДМШИ ЯКНБЮПМШИ ГЮОЮЯ. оПХЛЕВЮРЕКЭМН, ВРН ПЕАЕМНЙ МЕ РНКЭЙН ЯЮЛ МЕ ЦНБНПХР, МН РЮЙФЕ ДНЯРЮРНВМН ОКНУН ОНМХЛЮЕР ПЕВЭ, НАПЮЫЕММСЧ Й МЕЛС.

• бНГМХЙМНБЕМХЕ ЯСДНПНЦ, ОНБШЬЕММШИ РНМСЯ ЛШЬЖ, ЛШЬЕВМЮЪ ДХЯРНМХЪ, ОЮПЮКХВ.

лХЙПНЖЕТЮКХЪ ЛНФЕР АШРЭ НАМЮПСФЕМШ Х ОПХ ДХЮЦМНЯРХВЕЯЙНЛ ХЯЯКЕДНБЮМХХ Я ОНЛНЫЭЧ ЯОЕЖХЮКЭМНИ ЛЕДХЖХМЯЙНИ ЮООЮПЮРСПШ. б РЮЙНЛ ЯКСВЮЕ Й СФЕ БШЪБКЕММШЛ Б ПЕГСКЭРЮРЕ БМЕЬМЕЦН НЯЛНРПЮ ЯХЛОРНЛЮЛ, ДНАЮБКЪЧРЯЪ ЯКЕДСЧЫХЕ:

• мЕДНПЮГБХРНЯРЭ АНКЭЬХУ ОНКСЬЮПХИ, Б ВЮЯРМНЯРХ √ КНАМШУ ДНКЕИ.;

• сБЕКХВЕМХЕ ХКХ СЛЕМЭЬЕМХЕ ХГБХКХМ ЦНКНБМНЦН ЛНГЦЮ;

• яЦКЮФЕММНЯРЭ ХКХ ОНКМНЕ НРЯСРЯРБХЕ ХГБХКХМ;

• пЮГБХРХЕ ЙХЯРНГМШУ ОНКНЯРЕИ Б ЛНГЦНБШУ РЙЮМЪУ.

дНЯРЮРНВМН ПЮЯОПНЯРПЮМЕММНИ ЙКХМХВЕЯЙНИ ЙЮПРХМНИ ЪБКЪЕРЯЪ ЯНОПНБНФДЕМХЕ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ ЩОХКЕОЯХЕИ Х джо. б РЮЙНЛ ЯКСВЮЕ, Й ЯХЛОРНЛЮЛ НЯМНБМНЦН ГЮАНКЕБЮМХЪ ДНАЮБКЪЧРЯЪ ОПХГМЮЙХ, УЮПЮЙРЕПМШЕ ДКЪ ЯНОСРЯРБСЧЫХУ МЕДСЦНБ.

цНБНПЪ Н ЯХЛОРНЛЮРХЙЕ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ, ЯКЕДСЕР РЮЙФЕ НРЛЕРХРЭ ХГЛЕМЕМХЪ ЩЛНЖХЮМЮКЭМНИ ЯТЕПШ АНКЭМНЦН ПЕАЕМЙЮ. гДЕЯЭ ЛНФЕР МЮАКЧДЮРЭЯЪ ЙЮЙ БЪКНЯРЭ, РЮЙ Х ЦХОЕПЮЙРХБМНЯРЭ. б ОЕПБНЛ ЯКСВЮЕ, ЙНЦДЮ АНКЭМНИ ПЕАЕМНЙ БЪКШИ, МЕОНДБХФМШИ, АЕГПЮГКХВМШИ Й ОПНХЯУНДЪЫЕЛС БНЙПСЦ, ЦНБНПХРЯЪ Н ЕЦН РНПОХДМНЛ РХОЕ РЕЛОЕПЮЛЕМРЮ.

цХОЕПЮЙРХБМШЕ, ЯСЕРКХБШЕ ДЕРХ Я ГЮАНКЕБЮМХЕЛ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ НРМНЯЪРЯЪ Й ЦПСООЕ, ХЛЕЧЫХИ ЩПЕЙРХВЕЯЙХИ РХО РЕЛОЕПЮЛЕМРЮ.

Микроцефалия симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, нёбо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Редкие пороки аномалии развития головного мозга

Ацефалия буквально означает отсутствие головы. Этот порок встречается гораздо реже, чем анеэнцефалия. Асефальный плод — паразитический близнец, прикрепленный к нетронутому плоду. У ацефального плода есть тело, но ему не хватает головы и сердца; Шея плода прикреплена к нормальному двойнику. Кровоснабжение атефатического плода обеспечивается сердцем близнеца. Асефальный плод не может существовать независимо от плода, к которому он прикреплен.

Экзенцефалия — это патология, при которой мозг расположен за пределами черепа. Это состояние обычно встречается у эмбрионов как ранняя стадия анэнцефалии. По мере развития эксэнцефалической беременности нейронная ткань постепенно дегенерирует. Невозможно найти младенца, перенесенного этот пороком, потому что дефект несовместим с выживанием.

Макроцэфалия — это патология, при котором окружность головы больше средней по возрасту и полу ребенка или ребенка. Это описательный, а не диагностический термин и характерен для различных расстройств. Макроцефалию также можно унаследовать. Хотя одна из форм макроцефалии может быть связана с задержками развития и когнитивными нарушениями, примерно в половине случаев психическое развитие является нормальным. Макроцефалия может быть вызвана увеличенным мозгом или гидроцефалией. Это может быть связано с другими нарушениями, такими как карликовость, нейрофиброматоз и туберкулезный склероз.

Микроэнцефалия — это порок развития головного мозга, характеризующийся небольшим мозгом, который может быть вызван нарушением пролиферации нервных клеток. Патология также может быть связана с такими проблемами матери, как алкоголизм, диабет или краснуха (немецкая корь). Генетический фактор может играть определенную роль в возникновении некоторых случаев микроэнцефалии. Пострадавшие новорожденные обычно имеют серьезные неврологические дефекты и судороги. Серьезно нарушенное интеллектуальное развитие является обычным явлением, но нарушения двигательных функций могут появляться дольше в жизни.

Отоцэфалия является летальным заболеванием, при котором основной особенностью является агнатией — аномалия развития, характеризующаяся полным или виртуальным отсутствием нижней челюсти. Состояние считается смертельным из-за плохо функционирующей глоточной дуги. При отоцефалие агнатия может возникать одна или совместно с голопроэнцефалией.

Краниостозы

Другой группой менее распространенных головных нарушений являются краниостозы. Краниостоны — это деформации черепа, вызванные преждевременным слиянием или соединением краниальных швов. Краниальные швы — это волокнистые суставы, которые соединяют кости черепа вместе. Характер этих деформаций зависит от того, какие швы затронуты.

Брахицефалия возникает, когда коронарный шов задерживается преждевременно, вызывая укороченный диаметр черепа назад к спине. Корональный шов представляет собой волокнистый сустав, который объединяет лобную кость с двумя теменными костями черепа. Пристенные кости образуют верх и стороны черепа.

Оксицефалия — это термин, иногда используемый для описания преждевременного закрытия коронарного шва плюс любой другой шов, или его можно использовать для описания преждевременного слияния всех швов. Оксицефалия является самой тяжелой из краниостоз.

Плагиоцефалия является результатом преждевременного одностороннего слияния (соединения одной стороны) корональных или лямбдоидных швов. Лямбдоидный шов объединяет затылочную кость с теменными костями черепа. Плагиоцефалия — это состояние, характеризующееся асимметричным искажением (сплющиванием одной стороны) черепа. Это обычное явление при рождении и может быть результатом мозгового уродства, ограничительной внутриутробной среды или черепаховидной железы (спазм или затягивание мышц шеи).

Понятие Скафоцефалия применяется для преждевременного слияния сагиттального шва. Сагиттальный шов соединяет две теменные кости черепа. Скафоцефалия является наиболее распространенной из краниостенозов и характеризуется длинной узкой головой.

Тригоноцефалия — это преждевременное слияние метопического шва (часть лобного шва, который соединяет две половины лобной кости черепа), в которой V-образная аномалия возникает в передней части черепа. Он характеризуется треугольным выпуклостью лба и близко уложенными глазами.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

кЕВЕМХЕ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ

лХЙПНЖЕТЮКХЪ √ ГЮАНКЕБЮМХЕ═ МЕХГКЕВХЛНЕ. кЕВЕАМШЕ ЛЕПНОПХЪРХЪ ОНЛНЦЮЧР КХЬЭ СЛЕМЭЬХРЭ РЕЛО ПЮГБХРХЪ ОНПНЙНБ, Ю РЮЙФЕ ОНЛНЦЮЧР ЮДЮОРХПНБЮРЭ АНКЭМНЦН Й ФХГМХ. оПХ ЩРНЛ БЮФМН, ВРНАШ КЕВЕМХЕ ОПНУНДХКН Б ЙНЛОКЕЙЯЕ Х БЙКЧВЮКН ЛЕДХЙЮЛЕМРНГМСЧ РЕПЮОХЧ, РЕПЮОХЪ ОНЯПЕДЯРБНЛ ТХГХНРЕПЮОЕБРХВЕЯЙХУ ОПНЖЕДСП, Ю РЮЙФЕ ОЯХУНКНЦН-ЯНЖХЮКЭМЮЪ ПЕЮАХКХРЮЖХЪ.

йЮФДЮЪ ХГ ЩРХУ ОПНЖЕДСП ОНГБНКЪЕР ПЕЬХРЭ ВЮЯРМШЕ ОПНЪБКЕМХЪ ГЮАНКЕБЮМХЪ. ОПХ╦Л ЛЕДХЙЮЛЕМРНБ ОНГБНКЪЕР ЮЙРХБХГХПНБЮРЭ НАЛЕММШЕ ОПНЖЕЯЯШ Б ЦНКНБМНЛ ЛНГЦЕ. йПНЛЕ РНЦН, ХУ ДЕИЯРБХЕ МЮОПЮБКЕМН МЮ ЯМЪРХЕ ЛШЬЕВМНЦН МЮОПЪФЕМХЪ, ЯОЮГЛЮ Х ЯСДНПНЦ, ЙНРНПШЕ НАШВМН ЪБКЪЧРЯЪ ВЮЯРШЛХ ЯОСРМХЙЮЛХ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ. рЮЙФЕ, ОПХ МЮКХВХХ ОНБШЬЕММНЦН БМСРПХВЕПЕОМНЦН ДЮБКЕМХЪ МЮГМЮВЮЧРЯЪ ОПЕОЮПЮРШ, ЯОНЯНАЯРБСЧЫХЕ ЕЦН МНПЛЮКХГЮЖХХ. мЮЙНМЕЖ, АНКЭЬЮЪ ВЮЯРЭ КЕЙЮПЯРБЕММШУ ЯПЕДЯРБ НЙЮГШБЮЕР СЯОНЙЮХБЮЧЫЕЕ БНГДЕИЯРБХЕ МЮ ПЕАЕМЙЮ.

рЕПЮОЕБРХВЕЯЙНЕ БНГДЕИЯРБХЕ ЛНФМН ПЮГДЕКХРЭ МЮ ЯХЛОРНЛЮРХВЕЯЙНЕ (РН ЕЯРЭ ГЮЛЕДКЕМХЕ ОПНЖЕЯЯНБ, ЪБКЪЧЫХУЯЪ ЯХЛОРНЛЮЛХ ГЮАНКЕБЮМХЪ) Х ЯОЕЖХТХВЕЯЙНЕ (ЖЕКЭ РЮЙНЦН КЕВЕМХЪ √ БНГДЕИЯРБХЕ МЮ ОПХВХМС ПЮГБХРХЪ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ). оПХ ЯХЛОРНЛЮРХВЕЯЙНЛ БНГДЕИЯРБХХ ОПХЛЕМЪЧР ОПЕОЮПЮРШ, ЯРХЛСКХПСЧЫХЕ ЛЕРЮАНКХГЛ Х АХНЦЕММШЕ ЯРХЛСКЪРНПШ, Ю РЮЙФЕ БХРЮЛХМ б. яОЕЖХТХВЕЯЙНЕ═ КЕВЕМХЪ МЕБНГЛНФМН АЕГ ХЯОНКЭГНБЮМХЪ ЮМРХАХНРХЙНБ Х ЦНПЛНМЮКЭМШУ ОПЕОЮПЮРНБ.

яЕЮМЯШ ТХГХНРЕПЮОХХ, ОНДПЮГСЛЕБЮЧЫХЕ КЕВЕАМСЧ ТХГЙСКЭРСПС, ЛЮЯЯЮФ, ЩКЕЙРПНОПНЖЕДСПШ, Ю РЮЙФЕ КЕВЕАМШЕ ГЮМЪРХЪ Б БНДЕ, ОНГБНКЪЧР ЯМЪРЭ ЛШЬЕВМНЕ МЮОПЪФЕМХЕ ОПХ ЛХЙПНЖЕТЮКХХ, ОНЛНЦЮЧР ЮЙРХБХГХПНБЮРЭ ДБХЦЮРЕКЭМШЕ ТСМЙЖХХ НПЦЮМНБ.

вРН ЙЮЯЮЕРЯЪ ОЯХУНКНЦН-ЯНЖХЮКЭМНИ ЮДЮОРЮЖХХ ДЕРЕИ, РН ГДЕЯЭ ЦКЮБМЮЪ ПНКЭ НРБЕДЕМЮ ПНДХРЕКЪЛ. хЛЕММН НМХ ДНКФМШ АНПНРЭЯЪ ГЮ ФХГМЭ ПЕАЕМЙЮ, ЙНМРПНКХПНБЮРЭ ОПХ╦Л ЯПЕДЯРБ, ОНЯЕЫЮРЭ БЯЕ МЮГМЮВЕММШЕ БПЮВНЛ КЕВЕАМШЕ ОПНЖЕДСПШ. йПНЛЕ РНЦН, ПНДХРЕКХ ДНКФМШ ЙЮЙ ЛНФМН АНКЭЬЕ ПЮГЦНБЮПХБЮРЭ Я ПЕАЕМЙНЛ, ОНЪЯМЪРЭ ОПХБШВМШЕ ДЕИЯРБХЪ БМНБЭ Х БМНБЭ.

йНМЕВМН, ОНДНАМНЕ ОНБЕДЕМХЕ ПНДХРЕКЕИ √ РЪФЕКШИ РПСД, Й ЙНРНПНЛС МСФМН АШРЭ ЦНРНБШЛ, Б ОЕПБСЧ НВЕПЕДЭ, ОЯХУНКНЦХВЕЯЙХ. дКЪ МХУ РЮЙФЕ ДНКФМЮ АШРЭ НПЦЮМХГНБЮМЮ ОЯХУНКНЦХВЕЯЙЮЪ ОНЛНЫЭ, ЙНРНПЮЪ ЯОНЯНАЯРБСЕР ОНДЦНРНБЙЕ Х НАСВЕМХЧ ПНДХРЕКЕИ МНПЛЮЛ ОНБЕДЕМХЪ ОПХ БНЯОХРЮМХХ ДЕРЕИ, АНКЭМШУ ЛХЙПНЖЕТЮКХЕИ.

йНЛОКЕЙЯМНЕ КЕВЕМХЕ ДНКФМН АШРЭ МЮВЮРН ЙЮЙ ЛНФМН ПЮМЭЬЕ, РНКЭЙН Б ЩРНЛ ЯКСВЮЕ ЛНФМН МЮДЕЪРЭЯЪ МЮ ОНКНФХРЕКЭМСЧ ДХМЮЛХЙС.

юБРНП ЯРЮРЭХ:

нАПЮГНБЮМХЕ: б 2005 ЦНДС ОПНИДЕМЮ ХМРЕПМЮРСПЮ Б Б оЕПБНЛ лНЯЙНБЯЙНЛ ЦНЯСДЮПЯРБЕММНЛ ЛЕДХЖХМЯЙНЛ СМХБЕПЯХРЕРЕ ХЛЕМХ х. л. яЕВЕМНБЮ Х ОНКСВЕМ ДХОКНЛ ОН ЯОЕЖХЮКЭМНЯРХ ╚мЕБПНКНЦХЪ╩. б 2009 ЦНДС НЙНМВЕМЮ ЮЯОХПЮМРСПЮ ОН ЯОЕЖХЮКЭМНЯРХ ╚мЕПБМШЕ АНКЕГМХ╩.

‹

яЛСГХ МЮ ГЮБРПЮЙ — ПЕЖЕОРШ ЯЛСГХ МЮ БЯЕ ЯКСВЮХ ФХГМХ

11 КСВЬХУ ОПНДСЙРНБ ДКЪ НВХЫЕМХЪ НПЦЮМХГЛЮ

›

Диагностика

Диагностика данной болезни осуществляется при помощи сравнения данных УЗИ. Однако чувствительность этого ультразвука слишком мала, чтобы точно определять болезнь. Поэтому используют инвазивную пренатальную диагностику и кариотипирование плода.

После того, как ребенок появился на свет, микроцефалию диагностируют при помощи периодического осмотра. Также следует обратиться к генетику, чтобы определить наследственные болезни.

Для определения сложности болезни и составления прогноза нужно пройти нейросонографию, ЭхоЭГ, ЭЭГ, КТ и МРТ мозга. Также нужно сделать рентген головы.

Диагностирование

Особых сложностей диагностика микроцефалии у новорожденных собой не представляет, основывается она на визуальном определении параметров, указывающих на уменьшение головы в размерах, а также в выявлении признаков, указывающих на недоразвитость интеллекта.

В период беременности также проводится диагностика на предмет сопутствующих патологий развития, в том числе и на актуальность микроцефалии. В частности производится сравнение присущих плоду биометрических параметров, их выявление происходит в рамках ультразвукового динамического наблюдения. Акушерское УЗИ, выступая в качестве такого метода, характеризуется, между тем, недостаточной чувствительностью по части диагностики (порядка около 68%), ввиду чего выявление порока развития плода, соответствующего данному заболеванию, происходит достаточно поздно – к 27-30 неделе срока беременности. Учитывая такую особенность, наличие подозрений на возможное развитие микроцефалии на фоне генетической или хромосомной патологии требует в обязательном порядке дополнения УЗИ-скрининга инвазивными методами диагностики. В качестве таких методов рассматривается биопсия хориона, кордоцентез или аминоцентез. Кроме того, дополнением к диагностическим процедурам может рассматриваться кариотипирование плода.

Определение степени микроцефалии производится на основании реализации комплекса методов диагностики, в частности это ЭхоЭГ, нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ. На основании результатов такого метода диагностики, как рентгенография черепа осуществляется дифференцирование микроцефалии от такой патологии, как краниосиностоз.

Заключение

В целом, прогноз заболевания зависит от степени тяжести и наличия сопутствующих патологий. Большая часть детей становится в дальнейшем тяжёлыми инвалидами, другие же развиваются практически в соответствии со всеми возрастными особенностями. С таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет около пятнадцати лет. Однако при благоприятных условиях этот показатель может быть практически вдвое увеличен.

Для того чтобы снизить шансы развития подобной аномалии, будущая мама должна правильно питаться и обязательно придерживаться здорового образа жизни. В течение всего периода беременности (а лучше задолго до неё) ей необходимо отказаться от курения и приёма спиртного

Помимо того, женщинам, которые страдают сахарным диабетом, важно регулярно проверять уровень глюкозы в крови во время вынашивания малыша

Мария Казакова, Врач-неонатолог 52 статей на сайте

По окончании университета прошла интернатуру по направлению «Неонатология» в СамГМУ. После завершения профессиональной подготовки, и по настоящее время, работаю врачом-неонатологом в ГУЗ Городская клиническая больница №1 (Перинатальный центр) г. Ульяновск.